Bubble Boy und Berlin Patient

Stand:

März 2017

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Zwei Beispiele von Stammzelltherapien haben Geschichte geschrieben: Die Heilung des an X-SCID erkrankten Jack Crick und die Heilung des Berlin Patient, der mit Hilfe von Stammzellen sowohl HIV als auch Leukämie entkam. Sein Fall ist jedoch bis heute ein viel beachteter Einzelfall geblieben. Beide Patientengeschichten sind interessant vor dem Hintergrund, dass sie das zukünftige Potenzial und die damit verbundene Hoffnung in Stammzelltherapie verkörpern - aber noch die Ausnahmesituation darstellen.

Patient Jack Crick


2004 geboren im Mai
2004 Die Diagnose X-SCID wird im September gestellt. Die Suche nach einem geeigneten Knochenmarkspender bleibt erfolglos. Die Behandlung durch eine Gentherapie mit patienteneigenen Blutstammzellen ist erfolgreich, selbst ohne Chemotherapie.
2011 Patient ist seither ohne Symptome.

Behandelnder Arzt
Bobby Gaspar, Great Osmond Street Hospital, London

X-SCID
SCID steht für „schwerer kombinierter Immundefekt“;
Schwächung des Immunsystems durch das Fehlen oder die fehlende Funktion von Lymphozyten; Mutationen in der Erbinformation (DNA) verursachen die Störung der T-Zellen-Entwicklung. Das Immunsystem der Patienten kommt nicht mit den Erregern in unserer normalen Umwelt zurecht und die betroffenen Kinder müssen daher in einer sterilen Umgebung leben.

Therapie
Entnahme von hämatopoetischen Stammzellen (CD34-positiv); Einfügen des defekten Gens in gesunder Form mit Hilfe eines retroviralen Vektors (aus dem Maus-Leukämievirus) im Reagenzglas; Stammzellen werden an den Patienten zurückgegeben.
Vorteile: Einsatz eigener statt fremder Zellen; geringe Abstoßungs- oder Unverträglichkeitsgefahr; kein passender Spender notwendig.

Diskussion
Das Einschleusen eines neuen Gens kann zu Veränderungen in den Eigenschaften der Zellen oder zu Entartungen (Krebs) führen. Es gab Fälle, in denen Patienten eine Leukämie entwickelt haben. Auslöser scheint der retrovirale Vektor zu sein. Geforscht wird zum Beispiel am Einsatz neuerer HIV-abgeleiteter lentiviraler Vektoren, die ein wesentlich besseres Sicherheitsprofil aufweisen. 

Suchbegriffe: Bubble Boy, David Vetter, Jameson Golliday

Patient Timothy Ray Brown

1966 in Seattle, USA geboren 
1995 Diagnose: HIV positiv
bis 2006 Behandlung durch hochaktive antiretrovirale Therapie (HAART): 600 mg Efavirenz, 200 mg Emtricitabine und 300 mg Tenofovir
2006 Diagnose akuter myeloischer Leukämie (AML); Behandlung durch Chemotherapie
2007 Behandlung durch allogene Stammzelltransplantation eines Spenders mit einer Mutation im Zelloberflächenrezeptor CCR5. Die Mutation verhindert, dass das HI-Virus in die Zellen eindringen kann.
seit 2007 HI-Virus nicht mehr in gängigen Verfahren nachweisbar
2008 erneuter Leukämie-Befund; zweite Stammzelltransplantation (gleicher Spender)
seit 2008 HI-Virus in gängigen Verfahren nicht nachweisbar; Leukämiebehandlung erfolgreich; Befund neurologischer Störungen.

HLA-Typ: B57

Behandelnder Arzt
Dr. Gero Hütter, Benjamin-Franklin-Klinikum Charité Berlin (bis 2009)

Knochenmarkspender
HLA-Typ: B57
Mutation: Delta 32 auf dem Rezeptor CCR5

Therapie
Transplantation allogener Stammzelltransplantation eines Spenders mit einer Mutation im Zelloberflächenrezeptor CCR5. Die Mutation verhindert, dass das HI-Virus in die Zellen eindringen kann.

Diskussion
Unklar ist, ob dieser Einzelfall reproduzierbar ist. Das Verfahren ist sehr kostspielig.
2012 untersucht Steven Yukl (University of California, San Francisco) neun Milliarden Blutzellen des Patienten durch Polymerase-Kettenreaktion (PCR). Er findet nach mehreren Versuchen Bruchstücke des Virus-Erbguts im Blutplasma. 
Douglas Richman (University of California, San Diego) führt ebenfalls Blutuntersuchungen durch und findet keine Rückstände. Er hält Verunreinigungen beim Yukl-Test für möglich, zudem sei PCR höchstempfindlich und fehleranfällig. 

Suchbegriffe: The Berlin Patient, Mississippi Baby

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